Gli scienziati sanno già da tempo che la perdita del cromosoma Y nei globuli bianchi è associata a malattie e mortalità prematura. Ora, però, sappiamo forse anche perché. Sembra infatti che la perdita del cromosoma Y favorisca lo sviluppo di fibrosi cardiaca, con conseguenti problemi cardiovascolari.
I problemi cardiovascolari causati dalla perdita del cromosoma Y
La perdita del cromosoma Y (chiamata anche mLOY, mosaic Loss of Y) in alcune cellule, soprattutto quelle ad alto ricambio come le cellule del sistema immunitario, è un fenomeno relativamente comune. È stato rivelato nel 20% degli uomini 60enni e nel 40% dei 70enni, e può essere aggravato a abitudini come il fumo. Studi precedenti hanno correlato la mLOY con un maggior rischio di malattie legate all’invecchiamento, come il cancro e l’Alzheimer.
Per capire la causa precisa, questo nuovo studio ha utilizzato la tecnica di editing genetico CRISPR per emulare questa condizione nei topi. La diretta conseguenza è stato un danno diretto agli organi interni e un tempo di vita minore rispetto al gruppo di controllo. Sono state trovate evidenze di fibrosi nel cuore, ovvero una condizione dove il tessuto normale dell’organo è sostituito da tessuto connettivo cicatriziale, formando di fatto delle cicatrici permanenti. Questo ha come conseguenza tutta una serie di problemi funzionali e di salute per il cuore, che spiegano il resto dei fenomeni osservati.
La ricerca è stata corroborata anche da uno studio epidemiologico sugli esseri umani. Sono stati utilizzati i dati della UK Biobank, un database con le informazioni genetiche e di salute di mezzo milione di individui britannici tra il 40 e i 70 anni, seguiti a partire dal 2006 con controlli regolari. Le persone con mLOY rilevabile a livello sanguigno all’inizio dello studio hanno mostrato un rischio maggiore del 30% di morire di arresto cardiaco e altri tipo di malattie cardiovascolari prima del controllo del 2017.
Un passo in avanti
Ora che sappiamo di questo collegamento, sarà più facile capire come contrastare questo fenomeno. Sapendo che il problema è la fibrosi cardiaca, i pazienti con mLOY possono essere trattati in maniera mirata per prevenire la formazione di questa condizione. Esiste già anche un farmaco, il Pirfenidone, pensato per la fibrosi polmonare, che potrebbe portare ad un trattamento efficace anche per il cuore.
La cura di questo fenomeno potrebbe essere il primo passo per chiudere il divario di mortalità maschile e femminile. In media, infatti, le donne vivono cinque anni in più degli uomini (in Italia siamo poco oltre i 6 anni). Secondo il ricercatore Kenneth Walsh, tra i firmatari del paper, questa scoperta potrebbe spiegare da sola circa quattro anni di differenza.
Il prossimo passo per la ricerca riguarda l’identificazione dei portatori della mLOY. Non è infatti facile da determinare senza analisi genetiche mirate. Sono però in fase di sviluppo dei test PCR, simili a quelli che conosciamo per il COVID-19, che, se effettivamente efficace, potrebbero rendere questo controllo di routine.
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